Nhân loại từ lâu đã được rút ra để biết rất lớn, hoang dã không biết đến đất đai chưa được khám phá. Thông thường, cuộc gọi đó được trả lời bởi một nhóm nhỏ nhằm mục đích thiết lập một thuộc địa và bắt đầu cuộc sống mới.Tuy nhiên, hôn nhân và sự nghi ngờ của người bên ngoài thường dẫn đến sự thiếu đa dạng di truyền, kết quả là những gì được biết đến như những hiệu quả của người sáng lập.Và dưới đây là 7 dẫn chứng thú vị về hiệu ứng bất ngờ này.
1.Hội chứng Ellis-van Creveld
Mặc dù hội chứng đặc biệt này không phải là độc quyền của Old Order Amish của Pennsylvania, nhưng nó thường phổ biến trong số đó. Đối với dân số nói chung, chỉ xảy ra trong 1 đến 60.000 đến 200.000 ca sinh. Đối với Amish, nó phổ biến hơn nhiều lần.Lý do: Khoảng 200 người nhập cư Đức đã hình thành khu định cư ban đầu vào thế kỷ 18. Ngoài ra, họ có xu hướng kết hôn trong cộng đồng của họ, không nhìn thấy những sai lầm liên quan đến sự đa dạng di truyền.Hội chứng Ellis-van Creveld lần đầu tiên được mô tả vào năm 1940. Nó có hai bất thường khác biệt là kết quả của các gen đột biến. Thứ nhất, lùn là đặc điểm chính của những người bị ảnh hưởng, với cánh tay của họ là đặc biệt ngắn. [1] Thứ hai, thêm ngón tay (aka polydactyly) thường được trích dẫn, và nó thường được tìm thấy ở cả hai tay. Có những bệnh khác thường ít gặp hơn, bao gồm tóc, móng và phát triển răng.Nó cũng phổ biến bất thường trong số dân bản địa của Tây Úc.9 Sickle Bệnh di độngĐối với hầu hết sự tồn tại của con người, bệnh hồng cầu hình lưỡi thường có nghĩa là một cái chết sớm, rất có thể là một đứa trẻ. Trên thực tế, tuổi thọ trung bình của một người bị thương ở Mỹ năm 1973 chỉ là 14 năm. Bây giờ là 40-60 năm ở Mỹ.Nguyên nhân của rối loạn này: sự thay đổi di truyền có ý nghĩa để bảo vệ chống lại bệnh sốt rét . Kết quả là, những người bị bệnh hồng cầu hình liềm áp đảo đến từ các vùng nhiệt đới hoặc những nơi có sốt rét phổ biến.Về cơ bản, bệnh nhân có hình dạng bất thường hemoglobin trong hồng cầu của họ. Những bất thường này có thể gây ra sự tắc nghẽn gây đau (hay còn gọi là cơn đau) để ngăn ngừa ôxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Trẻ nhỏ thường không đau giữa các cuộc tấn công này, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn thường bị đau mãn tính, đau cả đời. Thiếu máu cũng khá phổ biến vì các tế bào hình liềm chỉ kéo dài 10 đến 20 ngày, trong khi các tế bào hồng cầu khỏe mạnh lại kéo dài từ 90 đến 120 ngày.Có các liệu pháp điều trị hiệu quả, cải thiện cả chất lượng và chiều dài của cuộc sống. Có một phương pháp chữa trị, nhưng nó không có trong hầu hết các trường hợp.
2.Bệnh Meleda
Một hòn đảo tương đối khiêm tốn trong số các hòn đảo Adriatic của Croatia , Mljet là nơi có một trong những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới. (Mặc dù không ai biết tỷ lệ hiện nhiễm chính xác, ước tính khoảng 1 trên 100.000).Chính thức gọi là Meleda, hòn đảo này đã được Cộng hòa Ragusa sử dụng từ năm 1358 đến năm 1808 để kiểm dịch cho những người mắc bệnh như bệnh phong hoặc bệnh dịch hạch. Đôi khi trong những thế kỷ can thiệp, cận huyết và sự thiếu đa dạng di truyền đã lan rộng mal de Meleda trong toàn bộ quần thể.Một rối loạn di truyền, bệnh Meleda mang lại với làn da dày trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, thường là trong giai đoạn sơ sinh. Tình trạng này, được biết đến dưới tên gọi bìa dừa, cũng được tìm thấy ở mặt sau của bàn tay và bàn chân, cũng như cổ tay và mắt cá chân. (Một số bệnh nhân cũng có làn da dày lên các khớp khác trên cơ thể của họ.)Được xác định lần đầu tiên vào năm 1898, người ta cho rằng nó chỉ tồn tại trên Mljet. Kể từ đó, các ví dụ đã được trình bày ở một số quốc gia khác nhau.
3.Bệnh Huntington
Bệnh Huntington (hay là chứng chán của Huntington) là một chứng rối loạn di truyền, dẫn đến việc dần dần sự chết của tế bào não. Tình trạng này thường xuất hiện khoảng 40 tuổi, và tử vong thường xảy ra sau 15-20 năm sau khi chẩn đoán. Ở những người có nguồn gốc châu Âu, tỷ lệ hiện nhiễm là từ 4 đến 15 trong số 100.000 ca sinh. Tuy nhiên, có hai quần thể khác biệt, trong đó rối loạn xảy ra thường xuyên hơn.Nhóm đầu tiên là dân số Afrikaner của Nam Phi .
Gần như toàn bộ dân số có thể được truy trở lại một tàu tải của người nhập cư Hà Lan chủ yếu. Cảm ơn không một phần nào cho chủ nghĩa phân biệt chủng tộc tràn ngập các thực dân, những cuộc hôn phối giữa các gia đình là chuyện bình thường. Thái độ thái độ thận trọng này dẫn tới nguy cơ rối loạn xảy ra.Nhóm thứ hai là cư dân của khu vực Lake Maracaibo của Venezuela. Đôi khi vào thế kỷ 18 hoặc 19, một phụ nữ mang allele chịu trách nhiệm cho Huntington đã di chuyển đến khu vực và có 10 đứa con.
Nhiều người trong số những cư dân hiện tại là hậu duệ của cô. (Tỷ lệ hiện nhiễm là 700 ở 100.000 ca sinh ở đó.)
4.Bệnh tiểu đường Maple Syrup
Bệnh xi-rô xi-rô bằng cây gạc (MSUD) có mùi đặc trưng giống như xi-rô phong trong nước tiểu và người bệnh. Sự rối loạn là kết quả của sự thiếu hụt của một số enzyme ức chế sự phân hủy của các axit amin khác nhau trong cơ thể của những người bị ảnh hưởng.Nếu không được điều trị, MSUD có thể gây tử vong. Khó trong dân số nói chung – chỉ có 1 trong số 185.000 – rối loạn di truyền này là điều không thể ngờ được trong Old Men Menite.
Sau khi nhập cư vào Pennsylvania vào đầu thế kỷ 18, Mennonites Old Order bị ảnh hưởng tăng lên do một số rối loạn di truyền. MSUD được cho là xuất hiện ở một trong mỗi 358 trường hợp sinh (gấp 500 lần so với dân số nói chung).Giống như nhiều giáo phái, nhất là những người theo chủ nghĩa cực đoan, Mennonites của Dòng Cũ đã kết hôn với một người anh em họ quá nhiều, dẫn đến sự giảm đáng kể trong đa dạng di truyền của quần thể họ.
5.Bệnh điếc
Ngày nay, Vineyard của Martha được biết đến như là sân chơi của những người giàu có, một ngôi nhà mùa hè cho những người Mỹ giàu có nhất. Tuy nhiên, vào thế kỷ 19, nó đã được biết đến nhiều nhất với mức độ cao của người điếc đang xảy ra trong dân số của nó.Trên thực tế, người dân được biết đến dưới hình thức giao tiếp của riêng họ: ngôn ngữ ký hiệu vườn nho Martha’s Vineyard Sign Language.
Nhờ di truyền học của một người tên là Jonathan Lambert và hôn phối giữa những cư dân của các hòn đảo, 1 trong 25 người ở thị trấn nhỏ Chilmark bị điếc. (Để so sánh, điếc đã xảy ra ở 1 trong số 5.700 người vào thời điểm này trên khắp Hoa Kỳ.)Một ngôi làng nhỏ ở bang Jammu và Kashmir ở miền bắc Ấn Độ cũng là nơi có tỷ lệ điếc cao đáng kể. Giống như những người ở tiểu bang Massachusetts của họ, những người sống trong cái được gọi là “Làng im lặng” có thể theo dõi sự phiền muộn của họ đối với việc kết hôn và di truyền của một người. Trong trường hợp này, một người tên là Mir Ali đã thành lập khu định cư năm 1901 là để đổ lỗi. (Anh em của ông cũng có cùng một vấn đề di truyền.)
6.Sinh Đôi
Ai đó gọi cho Alex Jones: Có một âm mưu của Nazi đang diễn ra. Trong nhiều năm, một thị trấn xa xôi của Brazil đã được tổ chức như là một ví dụ về nghiên cứu được thực hiện bởi Tiến sĩ nổi tiếng Josef Mengele. Lý do: Candido Godoi có tỷ lệ sinh đôi cao gấp gần 1.000 phần trăm so với phần còn lại của thế giới.Tuy nhiên, những nghiên cứu gần đây đã khiến người ta chỉ ra một hiệu ứng người sáng tạo di truyền là lý do thực sự. Thị trấn nhỏ khoảng 6000 được thành lập bởi một số ít gia đình, cụ thể là người nhập cư Đức.Hơn nữa, trong những năm mà Mengele bị cáo buộc là ở thị trấn, không có sự gia tăng mối quan hệ kết nghĩa. Tuy nhiên, để hỗ trợ cho giả thuyết hiệu quả của người sáng lập , phụ nữ sinh đôi đã có thể có lai cận huyết trong gia đình của họ.
7.Bệnh Tay-Sachs
Bệnh Tay-Sachs có nhiều dạng khác nhau, mặc dù các cuộc đình công phổ biến nhất trong thời kỳ sơ sinh. Một rối loạn hủy diệt tiến bộ, nó tấn công các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Thật không may, những người đau khổ thường chỉ sống vào thời thơ ấu. Không có điều trị hoặc chữa bệnh cho rối loạn.Rất hiếm hoi trong dân số nói chung, Tây-Sachs ước tính ảnh hưởng đến 1 trong số 320.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, có một số nhóm người bị những sự cố xảy ra.Người Do Thái của Ashkenazi là một trong số họ, với rối loạn ảnh hưởng đến 1 trong số 27 người trong cộng đồng này ở Hoa Kỳ. Các nhóm tần số cao khác ít có khả năng có Tay-Sach hơn người Do Thái của Ashkenazi. Bao gồm Old Order Amish, một số cộng đồng người Pháp gốc Pháp, và cộng đồng Cajun ở Louisiana.Rối loạn này đã không phai nhạt với các cộng đồng này bởi vì cả hai bản sao của gen cần đột biến cho người bị Tây-Sachs. Nhiều người trong các nhóm này có thể có một bản sao và sống một cuộc sống lành mạnh bình thường.
Các Bài Hay Nên Xem Khác
